Rastreamento genético de embriões aumenta sucesso de fertilizações in vitro

Os testes genéticos são um caminho sem volta na medicina de precisão. Cada vez mais, médicos de diversas especialidades contam com o apoio da tecnologia para refinar diagnósticos, definir condutas de tratamento e até mesmo rastrear doenças hereditárias em embriões.

Um dos exames que tem se popularizado é o PGT-A, um teste genético que identifica alterações cromossômicas numéricas, as aneuploidias, em embriões antes de sua implantação por fertilização in vitro (FIV), a partir de uma amostra coletada por biópsia embrionária. 

Um dos maiores players mundiais é a Igenomix, laboratório multinacional de biotecnologia referência em reprodução assistida (RA) e doenças genéticas. Atualmente, o Brasil é um de seus principais mercados.

A empresa tem 25 laboratórios espalhados por mais de 80 países, além de 700 colaboradores no mundo, sendo 20% deles com PhD (doutorado). Com quase 500 publicações científicas e seis patentes, a Igenomix é hoje um avançado produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.

O diretor de fertilização in vitro da Igenomix Brasil, Bruno Coprerski, comenta:

“Nós pesquisamos e desenvolvemos testes genéticos para ajudar as pessoas superar a infertilidade, prevenir doenças hereditárias e realizar um diagnóstico preciso, contando sempre com um robusto suporte científico.”

Para quem busca a reprodução assistida, o teste genético pré-implantacional pode ser um recurso importante a fim de aumentar as chances de uma gravidez de um bebê saudável. 

O PGT-A é especialmente recomendado em casos como: idade materna igual ou superior a 35 anos, abortos de repetição, duas ou mais falhas de FIV, baixa quantidade e/ou qualidade do sêmen e conjunto de cromossomos (cariótipo) alterado em um ou ambos membros do casal.

“O teste genético é um recurso mais preciso na jornada da reprodução assistida, pois reduz o número de ciclos perdidos de FIV, onde abortos e falhas de implantação podem ocorrer pela transferência de um embrião no momento errado de receptividade endometrial ou inviável”, explica Coprerski, que é biólogo e mestre em genética pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).

Tratamento eficiente

A identificação de embriões cromossomicamente saudáveis pode ajudar a explicar uma procura crescente por tratamentos no Brasil. De acordo com a Rede Latino-Americana de Reprodução Assistida, o país lidera o ranking latino-americano dos lugares que mais realizam FIV, inseminação artificial e transferência de embriões. Ao todo, 83 mil bebês brasileiros nasceram, em 25 anos, por meio de tratamentos de RA. A Argentina figura em segundo lugar, com 39.366 nascidos e, na sequência, com 31.903, o México.

“O PGT-A é um teste não invasivo e realizado na clínica de fertilidade com a biópsia de células da região embrionária que formará a placenta do bebê. A amostra é enviada para os laboratórios e analisada por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração. Após essa etapa é emitido um laudo sobre a normalidade dos embriões e com esta informação, o médico pode iniciar a transferência do embrião saudável”, explica o diretor da Igenomix.

O barateamento de testes genéticos também ajuda a explicar o sucesso das FIVs por aqui. Hoje, o exame oferecido pela empresa, custa em média R$ 1 mil por embrião e fornece a análise de todos os cromossomos. De acordo com o biólogo, a Igenomix já analisou mais de 160 mil embriões por meio de um algoritmo de inteligência artificial.

“Conforme a tecnologia de sequenciamento genético avança, o custo diminui. Hoje temos 100% de robotização do procedimento e isso nos permite resultados assertivos que mostram que a infertilidade por causas genéticas não é mais uma barreira instransponível”, afirma.

Segundo o Croperski, o PGT-A apresenta 98% de precisão em seus resultados e é uma ferramenta fundamental para ajudar na seleção de embriões livres de doenças. 

Regras claras para reprodução assistida

Os testes genéticos pré-implantação realizados pela Igenomix seguem todas as regras determinadas pelo Conselho Federal de Medicina (CFM), uma vez que no Brasil não existem leis federais específicas voltadas para RA, apenas resoluções e orientações determinadas pelo órgão.

Segundo Coprerski, o resultado do exame é enviado ao médico responsável pelo procedimento e este é quem avalia que informações são abertas para os pacientes, uma vez que todos os cromossomos são analisados e até mesmo informações como o sexo ficam disponíveis.

A escolha de sexo, aliás, é um dos pontos mais debatidos na reprodução assistida. De acordo com a resolução 2.168/2017 do CFM, não é permitido aplicar testagens genéticas com o intuito de selecionar o sexo dos embriões.  Porém, a resolução não se trata de uma proibição absoluta, uma vez que em situações específicas, por motivos relacionados à saúde, a norma admite a escolha. 

Em 2021, o CFM publicou uma nova resolução (2.294/2021) trazendo atualizações nas regras para a RA. Com relação ao diagnóstico genético pré-implantacional de embriões, o órgão preconiza que “as técnicas de RA podem ser aplicadas à seleção de embriões submetidos a diagnóstico de alterações genéticas causadoras de doenças, podendo nesses casos ser doados para pesquisa ou descartados, conforme a decisão do(s) paciente(s), devidamente documentada com consentimento informado livre e esclarecido específico. No laudo da avaliação genética, só é permitido informar se o embrião é masculino ou feminino em casos de doenças ligadas ao sexo ou de aneuploidias de cromossomos sexuais”.

Entre outros pontos que ajustam as condutas para os tratamentos nas clínicas de fertilização estão a idade máxima das candidatas à gestação por técnicas de RA, que é de 50 anos, e o reforço na orientação de que as técnicas de RA não podem ser aplicadas com a intenção de selecionar o sexo (presença ou ausência de cromossomo Y) ou qualquer outra característica biológica do futuro filho, exceto para evitar doenças no possível descendente.

Fertilidade, futuro e ética

Para Coprerski, nos próximos 10 anos o mercado oferecerá recursos mais avançados e menos invasivos para rastreamento genéticos em embriões. “A tendência é que teremos acesso a toda e qualquer informação sobre questões genéticas, porém teremos de lidar com o debate ético: o que vamos fazer com essas informações”, provoca o biólogo.

Se ele adota um tom mais moderado na discussão dos caminhos da FIV, o médico espanhol e professor da Universidade de Stanford, nos Estados Unidos, Carlos Simon sobe um ponto e afirma que, nestes mesmos 10 anos, quase ninguém terá mais filhos pelos métodos tradicionais. 

Referência em reprodução humana e inventor de um dos mais conhecidos testes pré-embrionários, o ERA, que identifica a receptividade endometrial permitindo uma transferência embrionária personalizada para aumentar as chances de gravidez durante a FIV, ele é categórico ao dizer em suas palestras e aulas para especialistas em medicina reprodutivas ao redor do mundo: 

“Daqui a alguns anos não teremos mais doenças genéticas, como hemofilia, já que só os melhores embriões serão gerados. Vamos escolher os embriões geneticamente saudáveis”.