O que é mito e verdade sobre a hemofilia, doença rara que afeta a coagulação do sangue

Quase 14 mil pessoas vivem com hemofilia no Brasil, segundo o Ministério da Saúde. Esta condição hereditária e rara é caracterizada por um distúrbio hemorrágico em que o sangue não coagula corretamente, levando quem é acometido pela doença a sangrar por mais tempo e com maior frequência do que o normal. Em um recorte de pacientes com Hemofilia A por estados brasileiros, São Paulo é onde reside 20,5% dessa população no país – Rio de Janeiro e Minas Gerais concentram 9% e 8,7% dos portadores de Hemofilia A no Brasil, respectivamente.

Sem os cuidados adequados, a hemofilia pode levar a danos permanentes, especialmente nas articulações, comprometendo a qualidade de vida dos pacientes. A seguir, a hematologista e pediatra Francine Doty Campoy, do HEMOSC Blumenau, desvenda alguns dos maiores mitos sobre a condição:

“Pessoas com hemofilia têm apenas sangramentos externos, provenientes de cortes e arranhões”.

MITO. Além dos cortes e outras lesões externas, mais simples de identificar, existe a possibilidade de pessoas com hemofilia terem sangramentos internos. Lesões internas que provocam hemorragia, como hematomas musculares e hemartroses, causam dor aguda e podem deixar sequelas permanentes. Ainda pode ocorrer, em menor frequência, sangramentos intracranianos e abdominais, que trazem risco de morte.

Por isso, é importante que o paciente e aqueles ao seu redor, estejam atentos e tomem os cuidados adequados. Complicações podem ocorrer quando o paciente não tem acesso venoso, dificultando a administração eficiente do tratamento, aumentando o risco de sangramentos prolongados e demandando intervenções médicas complexas.

“A hemofilia afeta apenas pessoas do sexo masculino”.

MITO. Apesar de ser uma condição genética ligada ao cromossomo X, a hemofilia também pode atingir mulheres, embora seja algo raro. Isso acontece devido a mutações genéticas ou em situações específicas. Um exemplo: se uma mulher cujo pai tem hemofilia tiver filhos com um homem hemofílico, o casal pode ter uma filha com a condição.

“Pessoas com hemofilia podem praticar atividades físicas e esportes quando tratadas”

VERDADE. Com o tratamento preventivo adequado, pessoas com hemofilia podem praticar esportes, como natação e corrida. Contudo, é recomendável que pratiquem atividades de pouco impacto e contato físico. Exercícios mais intensos ou radicais, que podem colocar em risco até mesmo uma pessoa sem a condição, não costumam ser indicados.

No entanto, há inovações, ainda em fase de investigação, com alta eficácia na prevenção de sangramentos. Com a ampliação do acesso a novas tecnologias, um cenário futuro em que os pacientes pratiquem esportes de alta intensidade é possível.

“A hemofilia é diferente de pessoa para pessoa”

VERDADE. A hemofilia pode ser dividida em dois tipos: hemofilia A, a forma mais comum, que resulta da falta do fator VIII da coagulação, e a hemofilia B, que se deve à falta do fator IX. Os sintomas da hemofilia podem variar, dependendo do nível de fator deficiente, entre leve, moderada ou grave.

Além disso, pessoas com hemofilia podem desenvolver inibidores ao fator de coagulação, enfrentando desafios adicionais nos cuidados com a doença. Os pacientes com hemofilia que desenvolvem inibidores têm anticorpos que neutralizam o efeito do fator de coagulação administrado, tornando o tratamento de reposição ineficaz. Nesses casos, os médicos precisam recorrer a terapias alternativas, e os pacientes frequentemente necessitam de um plano de tratamento personalizado e multidisciplinar, para não enfrentar maior risco de sangramentos e complicações.

Existem testes específicos para comprovar a existência de inibidores, como o coagulométrico e o cromogênico, por meio de exame de sangue que detecta a presença de anticorpos que interferem na coagulação sanguínea.

“Pessoas com hemofilia têm expectativa de vida curta”

MITO. Atualmente, com a ampliação do acesso aos tratamentos e cuidados adequados, pessoas com hemofilia podem ter uma expectativa de vida semelhante à da média da população. Nos hemocentros, é notável o aumento no número de pessoas idosas com hemofilia, algumas com mais de 70 anos.

“O tratamento da hemofilia só pode ser realizado por profissionais de saúde em centros especializados.”

MITO. Hoje, o tratamento preventivo, conhecido como profilaxia, pode ser realizado no próprio domicílio dos pacientes. Pessoas com hemofilia e suas famílias são treinadas por equipes de enfermagem, e o tratamento domiciliar vira uma rotina em suas vidas, o que é benéfico.

Por se tratar de uma condição hereditária, as famílias com histórico de hemofilia devem se preparar antes mesmo do nascimento do filho. Contudo, cerca de 30% dos casos ocorrem por mutações de novo, ou seja, inéditas na família (os dados são da Federação Mundial de Hemofilia). 

Por isso, sobretudo para casos em que não há histórico familiar, a disseminação de informações corretas sobre a hemofilia é essencial para que os profissionais de saúde da atenção primária e o público em geral saibam reconhecer os sintomas, buscando prontamente o diagnóstico e tratamento adequado.